Downův syndrom
30.03.2016 23:14
Downův syndrom je nejčastější a nejznámější genetická chromozomální vada člověka.
také nejznámější genetickou příčinou mentální retardace. Tímto syndromem je postižen asi
1 novorozenec z 900. Velmi ovšem záleží na věku budoucí matky, pokud je její věk například
vyšší než 35 let, zvýší se výskyt vady až na 1 novorozence ze 400, v případě 40letých
maminek je již předpoklad 1 ze 100.
Buňky (kromě pohlavních buněk) zdravého člověka obsahují 46 chromozomů, to jsou dvě
sady po 23 chromozomech. Jednu sadu získá plod od otce druhou od matky, protože každá
pohlavní buňka nese pouze 23 chromozomů. Problémem u Downova syndromu je
přítomnost 47 chromozomů, konkrétně má pacient tři 21. chromozomy místo dvou (trisomie
21. páru chromozomů). Toto je příčina u téměř 95 procent pacientů.
Nejdůležitějším rizikovým faktorem je věk matky. Z hlediska výskytu Downova syndromu se
jeví jako nejoptimálnější věk pro početí zdravého potomka 20-24 let. Později výskyt
postižených dětí prudce narůstá. Je zajímavé, že věk otce zřejmě nehraje žádnou důležitou
roli, výzkumy tomu alespoň nenaznačují.
Dalším rizikovým faktorem je budoucí rodič, který má Robertsonskou translokaci. To
znamená, že pohlavní buňky otce nebo matky mohou mít 2 chromozomy spojené (například
2 21. chromozomy). Výsledkem při splynutí pohlavních buněk potom budou tři
21. chromozomy v buňkách zárodku. Na tomto rizikovém faktoru se může podílet matka, ale
i otec.
Prenatální diagnostika je nejvýznamnější prevencí této vady. Jedná se o množství vyšetření
před narozením dítěte, které jsou častější u rizikových případů, kdy je matka starší 35 let atd.
V prenatální diagnostice se používá zejména odběr plodové vody (amniocentéza), dále je
možné provést odběr choriových klků (CVS) nebo krve (PUBS) jehlou přes břišní stěnu
matky. Dále je možné vyšetřit oba rodiče geneticky, zdali nemají Robertsonskou translokaci
chromozomů, ale to se běžně nedělá. Takové vyšetření je namístě, pokud se rodičům již
narodilo dítě s Downovým syndromem a existuje tedy obava, že případný další potomek by
mohl být také ohrožen.
Dále během těhotenství je nastávající matka a její plod podrobeni několika rutinním
ultrazvukovým vyšetřením, která někdy také dokážou odhalit plod s Downovým syndromem.
Tato vada má velmi mnoho typických příznaků, proto se ji podaří diagnostikovat již při
narození nebo krátce po něm.
První známkou problému může být svalová hypotonie novorozence. Jedná se o snížené
napětí svalů. Dále má pacient malou postavu, krátký tvar lebky a s tím související ploché
záhlaví. Celý obličej je výrazně okrouhlý. Krk může být velmi krátký s uvolněnou kůží na týlu,
jakoby kůže přebývala. Ušní boltce mají nezvyklý tvar. Na očích můžeme nalézt okolo okraje
duhovky skvrny. Jsou to malé bílé až nažloutlé tečky na krajích duhovky. Pokud duhovka
později zhnědne, skvrny velmi často vymizí. Pacienti s Downovým syndromem mají často
zvětšený rozbrázděný jazyk, který se jim úplně nevejde do úst, a proto jsou nuceni mít trochu
otevřenou pusu. Výsledkem je pocit, že tito lidé neustále plazí jazyk. Charakteristickým
rysem je mírné zešikmení očí.
Downův syndrom je genetická vada, takže sama o sobě se léčit nedá a zapadá do oblasti speciální pedagogiky. Díky mnoha vážným
komplikacím se pacienti s Downovým syndromem dožívají průměrně 50 let. Velmi ovšem
záleží na etnických a socioekonomických podmínkách.
