Rettův syndrom (Rett syndrom)

Speciální pedagogika | Rettův syndrom má neurologický charakter, který se vyskytuje téměř výhradně u dívek. Jsou známy případy výskytu Rett syndromu i u chlapců, ale jde obvykle o smrtelnou formu syndromu způsobující potrat, narození mrtvého dítěte nebo předčasnou smrt. Poprvé byl Rettův syndrom popsán dr. Andreasem Rettem a do obecného povědomí se dostal na základě studie vypracované dr. Bengtem Hagbergem a jeho kolegy v roce 1983.
Příčiny: Nemoc je způsobena mutací genu, který je umístěn na chromozomu X. Chromozom X se vyskytuje u obou pohlaví a syndromem mohou být postiženi i muži. U plodů mužského pohlaví jsou ovšem důsledky mutace v příslušném genu tak závažné, že je většina z nich potracena, nebo umírá krátce po porodu. To ostatně vysvětluje, proč Rettův syndrom nacházíme typicky u žen.
Rettův syndrom je nejčastěji chybně diagnostikován jako autismus, mozková obrna nebo nespecifikované zpoždění vývoje. I když mnoho lékařů Rettův syndrom pravděpodobně dobře nezná, jde o poměrně častou příčinu neurologické dysfunkce u žen. Míra rozšíření u živě narozených děvčat se v různých zemích pohybuje mezi 1:10 000 a 1:23 000.
Projevy: Děti s Rettovým syndromem se nejprve vyvíjejí stejně jako zdravé děti, pohybový a intelektový vývoj je srovnatelný s pohybovým a intelektovým vývojem zdravých dětí. V období 6-18 měsíců se jejich vývoj začne opožďovat, v některých případech dokonce ztrácí naučené dovednosti. U postižených dětí se začne rozvíjet mentální retardace, obvykle se přidají i různé poruchy chování podobné autismu - poruchy komunikace a emocí, nezájem o okolí, agresivita, někdy i sebepoškozování.
V období od 1 – 4 roku nastupuje špatný vývoj dítěte- např: stereotypní pohyby, neschopnost kontroly pohybu, skřípání zuby, při rozrušení dítěte se u něj objeví třes těla, mohou nastat poruchy spánku, poruchy dýchání.
V období od 2 – 10 let se může přidat epilepsie, v různé míře je narušena schopnost pohyblivosti a schopnost řeči. Zvláštním poznávacím znakem Rettova syndromu jsou bizarní nepravidelné pohyby (choreatické pohyby) a opakující se pohyby rukou (například mnutí), které nemocné děti pravidelně opakují.
Po 10. roku života se už sociální chování handicapovaných dětí  téměř nemění, oční kontakt a reakce na okolí jsou celkem ustálené. Ovšem nadále se zhoršuje motorika a svalová slabost je výraznější.
Syndrom zahrnuje i různé trávící obtíže - nejčastěji se jedná o chronickou zácpu, poruchu polykání a reflux. Bývá také narušen kostní systém - kosti jsou lámavější, s věkem se rozvíjí křivá páteř – skolióza.
Prognóza: pacienti s Rettovým syndromem se dožívají v 95 % pouze 25 let.
Přes všechny tyto potíže se mohou (ve většině případů) dívky a ženy s Rett syndromem postupně zdárně učit a těšit se ze života v kruhu rodiny a přátel až do období středního věku i po něm. Prožívají celou škálu emocí a při společenských, vzdělávacích a oddychových aktivitách doma a ve společnosti se projevuje jejich podmanivá osobnost.